Enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (EA) es el trastorno neurológico degenerativo más frecuente. Aparece en personas de más de 65 años y su frecuencia aumenta con la edad (hay un pequeño porcentaje de casos con base genética, en torno al 1-5%, que comienza entre los 30-65 años). 

De manera progresiva, se produce una atrofia del cerebro como consecuencia de la muerte neuronal debido a la acumulación de proteínas, específicamente, placas de beta amiloide y ovillos neurofibrilares (estas mismas lesiones se encuentran en el cerebro de ancianos sanos, pero en menor cantidad y no acumulados en los mismos lugares). El daño cerebral comienza en la corteza entorrinal (primer estadio asintomático que puede tener lugar muchos años antes del inicio de los síntomas), posteriormente afecta al hipocampo y sistema límbico (cuando aparecen los primeros síntomas clínicos asociados a la memoria) y, por último, a la neocorteza (se extiende por distintas áreas afectando a todas las funciones cognitivas). Las cortezas motora primaria, somatosensorial, auditiva y visual generalmente tienen poca afectación.

Las causas son multifactoriales y todavía desconocidas, aunque se sabe que es el resultado de la combinación de factores genéticos, ambientales y del estilo de vida (principalmente, aquellos que afectan a la salud cardiovascular); por otro lado, tener una mayor reserva cognitiva (para más información, pincha AQUÍ -https://nepsin.es/reserva-cognitiva/) no parece prevenir la enfermedad, aunque pospone el inicio de los síntomas. 

El diagnóstico se realiza por clínica (y se apoya con muchos tipos de datos, como de neuroimagen, analíticas, neuropsicológicos, etc.), pero es solo de EA probable; solo es seguro en un estudio postmortem. Hay que hacer diagnóstico diferencial con otras patologías, aunque las más complejas son con envejecimiento normal y con pseudodemencia por depresión (lo que puede llegar a ser muy complicado porque el inicio de la EA se asocia con sintomatología depresiva).

Los síntomas afectan a las funciones cognitivas y se acompañan de otros síntomas emocionales y conductuales. El curso de la enfermedad varía de una persona a otra, si bien suele tener un progreso similar (aunque también hay formas atípicas) y, por ello, se han descrito las distintas fases por las que transcurre:

  • Hay un periodo predemencia con dos fases diferenciadas: en un primer lugar, como se ha indicado anteriormente, entre 10 y 20 años antes de que aparezcan los primeros síntomas, hay una fase asintomática donde ya hay depósitos de proteínas, pero que no afectan a las funciones cognitivas. Posteriormente, comienzan a aparecer los primeros signos de manera sutil e insidiosa (incluso pueden pasar desapercibidos o atribuirse al envejecimiento normal) que afectan a la memoria (pequeños olvidos, dificultad para aprender nueva información, repetirse en el lenguaje, etc.), al lenguaje (anomia, es decir, dificultad para encontrar las palabras), a las funciones ejecutivas (atención, memoria de trabajo, planificación, etc.) y, a veces, aparece dispraxias (dificultades para realizar algunos actos motores complejos) o agnosias (dificultades para reconocer objetos); todo ello puede afectar en mayor o menor medida a la vida cotidiana dependiendo de las exigencias de su día a día; al principio, aunque con más esfuerzo, no afecta a la autonomía de la persona aunque puede afectar a su estado de ánimo. Estos síntomas, cuando son consecuencia de la enfermedad de Alzheimer, son la primera etapa y no se detienen, pero son similares y se pueden confundir con deterioro cognitivo leve (para más información, pincha AQUÍ), con un mejor pronóstico. 

Posteriormente entramos en las etapas de la demencia:

  • En la fase leve o etapa temprana, todas las funciones se van alterando en mayor medida y por ello comienzan a afectarse las actividades instrumentales de la vida diaria (es decir, aquellas tareas complejas que permiten nuestra vida independiente en la comunidad, como movernos por la ciudad, manejar temas económicos, ir de compras, hacer la comida, etc.). Ejemplos de ello son olvidar donde se han dejado las llaves, dejar la vitrocerámica encendida, desorientarse al ir a comprar, no saber en qué año está, olvidar algunos nombres, etc.
  • En la siguiente fase, moderada o intermedia, la afectación cognitiva es moderada y evidente (hay desorientación espaciotemporal, afasia, dificultades motoras, etc.), y se afecta la capacidad para las actividades de la vida diaria (es decir, las que permiten nuestro cuidado, como la higiene corporal, vestirse, alimentarse, etc.). Por ejemplo, las tareas domésticas se hacen con dificultad y no terminan con éxito, no se asea correctamente y necesita ayuda, etc. Suele haber cambios de humor (mostrarse más hostil, ansioso o deprimido) y conducta (increpan a los familiares, se muestran agitados, etc.) y pueden aparecer síntomas psicóticos y otros problemas (como incontinencia, dificultades en la alimentación, etc.). Además, en esta fase pierden la conciencia de los déficits. 
  • Durante la fase avanzada de la enfermedad, el individuo tiene muy pocos recuerdos y estos son muy antiguos y las funciones cognitivas están muy deterioradas (no pueden mantener una conversación, no reconocen su entorno y familiares más cercanos, se pierden en su propio domicilio, etc.); también hay un deterioro físico evidente y avanza hacia un estado vegetativo. 

Dentro de los cuadros atípicos de EA, destacan principalmente la que comienza con deterioro de la capacidad espacial o por deterioro del lenguaje (y que puede confundirse con una demencia frontotemporal).

No existe cura para esta enfermedad, pero sí tratamiento farmacológico que enlentece la enfermedad o disminuye algunos síntomas (por ejemplo, para ralentizar la pérdida de algunas funciones cognitivas o para controlar alteraciones emocionales o conductuales), mejorando la calidad de vida del enfermo y sus cuidadores; también hay intervención no farmacológica, la estimulación cognitiva, para potenciar las funciones cognitivas que se encuentran preservadas y compensar las que se están alterando. La supervivencia puede llegar a ser de hasta 15 o 20 años desde el diagnóstico, aunque el promedio suele ser de unos 8 años; se ha descrito una EA de curso rápido (entre el 10 y el 30% de los diagnósticos), cuya supervivencia es de 2 o 3 años. La muerte suele ser por parada cardiorrespiratoria o por complicaciones por infección.

Esta enfermedad fue descrita por el doctor Alois Alzheimer en 1906 a raíz de un caso de inicio precoz; curiosamente, parecía describir un tipo de enfermedad rara que actualmente es la primera causa de demencia

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