Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) o corea de Huntington (corea significa baile) es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente (aunque más común en la raza caucásica, afectando en el mundo occidental a 4/10 de cada 100.000) pero ha sido mucho más estudiada que otras enfermedades raras por sus características hereditarias: es una enfermedad autosómica dominante, es decir, que las personas que presentan un gen anormal padecen la enfermedad; este gen puede aparecer por una mutación o porque uno de los padres lo tenga (y se hereda en el 50% de los casos). 

La causa es la repetición excesiva de unos nucleótidos en el cromosoma 4 que codifican una proteína llamada huntingtina; esto produce la disfunción y posterior muerte neuronal de un tipo concreto de neuronas que comunican ganglios basales y corteza (principalmente frontal), aunque también hay afectación de otros núcleos, como talámico e hipotalámico y según avanza la enfermedad la atrofia que presentan es difusa en sustancia gris (cortical y subcortical) y blanca. A mayor número de repeticiones, antes se inicia la enfermedad y lo más común es un comienzo entre los 30 y los 50 años, aunque esto no marca la velocidad de evolución; hay una forma temprana poco común que comienza en la niñez o adolescencia. Una vez comienzan los síntomas, sigue un curso lento pero continuo que suele tener una esperanza de vida de 15-20 años. Las causas principales de muerte son neumonía y suicidio.

Los síntomas afectan a las esferas motora, cognitiva y neuropsiquiátrica. 

• Los síntomas motores son los más visibles y conocidos popularmente, si bien son los últimos en aparecer; incluyen la corea (movimientos rápidos, bruscos e involuntarios, que inicialmente ocurren en las partes más distales del cuerpo, como en los dedos o la cara, pero que según avanza la enfermedad va afectando al resto de zonas), distonía (contracciones musculares involuntarias), bradicinesia (lentitud en los movimientos) y falta de coordinación (que afecta, entre otras cuestiones, a una marcha inestable, que recuerda al caminar de una persona bebida o una marioneta). Aunque la corea es el síntoma más llamativo, el resto de síntomas son muy incapacitantes y afectan en mayor medida a las actividades de la vida diaria, llevando al enfermo según progresa la enfermedad a tener dificultades o no poder siquiera levantarse de la cama o comer.
• Los síntomas cognitivos y psiquiátricos, además de comenzar con anterioridad  a los motores (en torno a 10 años antes), son los que afectan antes a la funcionalidad del paciente y aumentan la carga familiar. Las primeras afectaciones cognitivas que aparecen son la incapacidad de identificar las emociones faciales, dificultades en visopercepción, visoconstrucción, disminución de la velocidad de procesamiento, alteración de las funciones ejecutivas (a veces con anosognosia, es decir, falta de conciencia de sus dificultades) y de la memoria episódica y procedimental. También son muy frecuentes los síntomas neuropsiquiátricos, como la depresión, ansiedad, irritabilidad (que puede llegar a disputas y agresiones físicas), hipersexualidad y, a medida que avanza la enfermedad, síntomas psicóticos (paranoia, alucinaciones, etc.). También es más frecuente la ideación suicida (y el suicidio).

También aparecen otras características con anterioridad a los síntomas motores, como son la pérdida de peso (antes de los problemas para tragar y, por tanto, no atribuibles a ellos), alteraciones en los ritmos circadianos y en el sueño y problemas del sistema nervioso autónomo (como sudoración excesiva).

Como se ha dicho anteriormente, en la fase preclínica comienzan a aparecer alteraciones cognitivas y neuropsiquiátricas. En las primeras etapas, a pesar de las dificultades, los pacientes son funcionalmente independientes en su vida y pueden continuar trabajando; aún así, cognitivamente les costará realizar tareas complejas; además de una depresión e irritabilidad más marcada, también puede aparecer hipersexualidad (que disminuirá según avance la enfermedad). En etapas intermedias comienzan a necesitar ayuda para su vida cotidiana, no pueden continuar trabajando, las dificultades cognitivas son más discapacitantes (no pueden resolver problemas cotidianos), muestran apatía y el día a día se complica con las dificultades para tragar, caídas, etc. En las etapas tardías la corea suele sustituirse por rigidez y bradicinesia que les puede hacer estar postrados en la cama y sin habla (aunque pueden conservar cierta comprensión) y muy afectados cognitivamente.

Esta patología no tiene cura y las intervenciones son para paliar y enlentecer el progreso. Los tratamientos farmacológicos ayudan a aliviar algunos síntomas motores y psiquiátricos (como los antipsicóticos o los antidepresivos). Para el tratamiento del deterioro cognitivo todavía deben realizarse más estudios (y mejores), pero la intervención neuropsicológica, con especial hincapié en la etapa preclínica, puede ralentizar el progreso de los déficits cognitivos.

La enfermedad fue descrita en 1872 por George Huntington al estudiar el caso de una madre y una hija que padecían esta corea. En 1993 se produjo un avance muy importante al hallar el gen que provocaba esta enfermedad y que se puede saber con un análisis de sangre (incluso de manera prenatal).